【苯丙酮尿症临床表现有什么?】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸在体内蓄积，影响神经系统发育。其临床表现多样，早期识别对治疗至关重要。
| 临床表现类型 | 具体表现 |
| 新生儿期 | 无症状或轻度黄疸、呕吐、体重不增 |
| 神经系统症状 | 智力低下、癫痫、肌张力异常 |
| 皮肤与毛发 | 皮肤干燥、毛发稀黄、湿疹 |
| 特殊气味 | 患者汗液和尿液有“鼠尿味” |
| 其他 | 喜欢吃东西、行为异常 |
早期筛查和饮食控制可有效预防严重后果。若发现相关症状，应及时就医并进行基因检测与代谢分析。
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