【SMA病是什么意思】SMA(脊髓性肌萎缩症)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起,患者通常在婴儿期或儿童期发病。
项目 | 内容 |
全称 | 脊髓性肌萎缩症 |
病因 | SMN1基因突变 |
发病年龄 | 婴儿期或儿童期 |
主要症状 | 肌肉无力、萎缩,运动能力下降 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
治疗 | 目前尚无根治方法,以康复和支持治疗为主 |
SMA属于罕见病,但近年来随着基因疗法的发展,部分患者已获得有效治疗。早期诊断和干预对改善预后至关重要。
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