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PKU是指什么病

2025-09-30 22:16:19

问题描述:

PKU是指什么病,这个坑怎么填啊?求大佬带带!

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2025-09-30 22:16:19

PKU是指什么病】PKU,全称苯丙酮尿症(Phenylketonuria),是一种常见的遗传性代谢疾病。该病由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,进而堆积在血液中,对神经系统造成损害。

项目 内容
全称 苯丙酮尿症
病因 苯丙氨酸羟化酶缺陷
遗传方式 常染色体隐性遗传
主要症状 智力低下、癫痫、皮肤湿疹等
诊断方法 新生儿筛查、血液检测
治疗方式 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉

早期发现并严格控制饮食,可有效预防智力损伤,提高患者生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。