【Menkes是什么遗传病】Menkes病是一种罕见的X染色体隐性遗传病,主要影响男性。该病由ATP7A基因突变引起,导致铜离子在体内的运输障碍,进而引发多种神经系统和代谢问题。
项目 | 内容 |
病名 | Menkes病 |
遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
主要病因 | ATP7A基因突变 |
发病人群 | 男性为主 |
症状 | 头发异常、发育迟缓、癫痫、智力障碍等 |
治疗 | 目前尚无根治方法,以对症支持治疗为主 |
该病通常在婴儿期发病,早期诊断和干预有助于改善预后。家庭成员需进行基因检测以评估遗传风险。
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