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Menkes是什么遗传病

2025-09-30 17:15:19

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Menkes是什么遗传病,求解答求解答,第三遍了!

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2025-09-30 17:15:19

Menkes是什么遗传病】Menkes病是一种罕见的X染色体隐性遗传病,主要影响男性。该病由ATP7A基因突变引起,导致铜离子在体内的运输障碍,进而引发多种神经系统和代谢问题。

项目 内容
病名 Menkes病
遗传方式 X染色体隐性遗传
主要病因 ATP7A基因突变
发病人群 男性为主
症状 头发异常、发育迟缓、癫痫、智力障碍等
治疗 目前尚无根治方法,以对症支持治疗为主

该病通常在婴儿期发病,早期诊断和干预有助于改善预后。家庭成员需进行基因检测以评估遗传风险。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。