【威尔逊氏病是怎样的一种疾病?】威尔逊氏病（Wilson's Disease）是一种遗传性代谢障碍疾病，主要由于铜代谢异常导致体内铜积累，进而损伤肝脏、大脑和眼角膜等器官。该病由ATP7B基因突变引起，属于常染色体隐性遗传病。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | ATP7B基因突变，导致铜排泄障碍 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 肝功能异常、神经系统症状、角膜色素环（Kayser-Fleischer环） |
| 诊断方法 | 血清铜蓝蛋白检测、24小时尿铜、基因检测 |
| 治疗 | 驱铜治疗（如青霉胺）、低铜饮食、肝移植（严重时） |
早期诊断和治疗可有效控制病情，避免严重并发症。若未及时治疗，可能导致肝硬化、脑损伤甚至死亡。
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