【ais是什么病】AIS是“先天性肾上腺增生症”(Congenital Adrenal Hyperplasia)的缩写,是一种遗传性代谢疾病,主要影响肾上腺的功能。该病由于体内缺乏某些关键的酶,导致皮质醇和醛固酮合成障碍,进而引发一系列生理异常。
以下是关于AIS的基本信息总结:
项目 | 内容 |
全称 | 先天性肾上腺增生症 |
病因 | 基因突变导致酶缺陷 |
主要症状 | 男性假两性畸形、女性生殖器发育异常等 |
诊断方法 | 血液检查、基因检测 |
治疗 | 激素替代治疗、手术矫正 |
AIS通常在出生时即可被发现,早期诊断和治疗对改善患者生活质量至关重要。
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