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CDKL5综合征是什么病

2025-09-30 08:28:10

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2025-09-30 08:28:10

CDKL5综合征是什么病】CDKL5综合征是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要由CDKL5基因突变引起。该疾病多发于女性,常表现为严重的癫痫发作和智力障碍,且症状通常在出生后几个月内出现。

项目 内容
疾病名称 CDKL5综合征
基因突变 CDKL5基因突变
发病年龄 出生后数月内
主要症状 癫痫、智力障碍、运动发育迟缓
性别倾向 多见于女性
治疗方式 对症治疗为主,尚无根治方法
遗传方式 多为新生突变,部分为X染色体隐性遗传

该病目前无法治愈,但早期干预和综合管理有助于改善患者生活质量。若怀疑患病,建议及时就医并进行基因检测以明确诊断。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。