【CDKL5综合征是什么病】CDKL5综合征是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要由CDKL5基因突变引起。该疾病多发于女性,常表现为严重的癫痫发作和智力障碍,且症状通常在出生后几个月内出现。
项目 | 内容 |
疾病名称 | CDKL5综合征 |
基因突变 | CDKL5基因突变 |
发病年龄 | 出生后数月内 |
主要症状 | 癫痫、智力障碍、运动发育迟缓 |
性别倾向 | 多见于女性 |
治疗方式 | 对症治疗为主,尚无根治方法 |
遗传方式 | 多为新生突变,部分为X染色体隐性遗传 |
该病目前无法治愈,但早期干预和综合管理有助于改善患者生活质量。若怀疑患病,建议及时就医并进行基因检测以明确诊断。
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