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cdkl5综合症是天生的吗

2025-09-30 05:26:22

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cdkl5综合症是天生的吗希望能解答下

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2025-09-30 05:26:22

cdkl5综合症是天生的吗】CDKL5综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统发育。该病通常由CDKL5基因突变引起,这种突变通常是先天性的,即患者在出生时就携带该基因异常。

项目 内容
疾病名称 CDKL5综合症
是否天生 是,通常为先天性
病因 CDKL5基因突变
遗传方式 多为新发突变,少数可遗传
发病时间 出生后不久或婴儿期

虽然大多数病例是由于新发突变导致,而非父母遗传,但仍有极少数情况可能通过家族遗传。因此,CDKL5综合症本质上属于先天性疾病,但具体病因需结合个体情况进行分析。

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