【先天性巨细胞包涵体病怎么检查?】先天性巨细胞包涵体病（Congenital Cytomegalovirus Infection，简称CMVI）是一种由巨细胞病毒（Cytomegalovirus, CMV）在胎儿期感染引起的疾病。该病可导致多种严重后果，如听力损失、视力障碍、智力发育迟缓等。因此，及时诊断对于早期干预和治疗至关重要。
以下是针对先天性巨细胞包涵体病的常见检查方法总结：
一、临床检查
1. 体格检查
医生通过观察新生儿的外貌、神经系统反应、肝脾肿大、黄疸等症状进行初步判断。
2. 神经学评估
包括肌张力、反射、运动协调能力等，用于评估是否有中枢神经系统受累。
二、实验室检查
| 检查项目 | 检查方式 | 目的 |
| 尿液CMV PCR检测 | 取新生儿尿液样本进行PCR检测 | 是最常用的确诊方法，阳性结果提示宫内感染 |
| 血液CMV PCR检测 | 抽取新生儿静脉血进行PCR检测 | 用于确认是否为宫内感染或出生后感染 |
| 唾液CMV PCR检测 | 取口腔分泌物进行PCR检测 | 常用于筛查，但需结合其他检测综合判断 |
| CMV IgM抗体检测 | 血清学检测 | 判断是否为近期感染，但可能与母体抗体混淆 |
| 肝功能检查 | 血液生化指标 | 评估肝脏受损情况 |
三、影像学检查
| 检查项目 | 检查方式 | 目的 |
| 头颅B超 | 超声波检查 | 评估脑室扩大、脑实质异常等 |
| 头颅MRI | 磁共振成像 | 更清晰地显示脑部结构异常，如白质病变、钙化等 |
| 眼底检查 | 眼科检查 | 评估视网膜病变，如视网膜炎、脉络膜炎等 |
四、听力及视力评估
- 听力测试：如听觉诱发电位（ABR）、耳声发射（OAE）等，用于早期发现听力损失。
- 视力检查：包括眼底照相、视野检查等，评估是否存在视网膜病变。
五、产前检查（针对孕妇）
- 羊水穿刺：检测羊水中CMV DNA，适用于高风险孕妇。
- 胎盘组织活检：评估胎盘是否被病毒感染。
总结
先天性巨细胞包涵体病的检查需要结合多种手段，包括临床表现、实验室检测、影像学检查以及听力和视力评估。其中，尿液或血液中的CMV PCR检测是最直接、最准确的诊断方法。早期发现、早期干预是改善预后的关键。
建议有相关高危因素的孕妇在孕期进行CMV筛查，新生儿出生后也应尽快进行相关检查，以便及时采取干预措施。
