pku医学上是什么意思
发布时间：2025-05-04 21:28:26来源：
【pku医学上是什么意思】总结：
“PKU”是“苯丙酮尿症”（Phenylketonuria）的英文缩写，是一种常见的遗传性代谢疾病。患者因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引发智力障碍等问题。早期筛查和饮食控制是主要治疗方法。
| 项目 | 内容说明 |
| 全称 | 苯丙酮尿症 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 症状 | 智力低下、癫痫、皮肤问题等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗方法 | 低苯丙氨酸饮食、药物辅助 |
该病可通过新生儿筛查早期发现，及时干预可显著改善预后。
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提示：本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医。
