sma是什么疾病?
发布时间：2025-04-30 22:57:21来源：
【sma是什么疾病?】SMA（脊髓性肌萎缩症）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起，患者无法正常产生一种关键的生存蛋白。
| 项目 | 内容 |
| 全称 | 脊髓性肌萎缩症 |
| 病因 | SMN1基因突变 |
| 影响 | 运动神经元受损，肌肉萎缩 |
| 传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 症状 | 肌肉无力、运动发育迟缓、呼吸困难等 |
| 治疗 | 目前尚无根治方法，但有药物和康复支持 |
SMA通常在婴儿期或儿童期发病，严重程度因个体而异。早期诊断和干预对改善生活质量至关重要。
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