林奇综合症诊断标准?

发布时间：2025-02-23 04:25:51来源：

【林奇综合症诊断标准?】林奇综合症（Lynch Syndrome），又称遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是一种常见的遗传性癌症综合征。其诊断主要依赖临床表现、家族史及分子检测。

以下为林奇综合症的诊断标准总结：

诊断标准	内容
临床标准	满足修订版“荷兰-欧洲-美国”标准（Bethesda Guidelines）或“2017年NCCN指南”
家族史	一级亲属中至少2人患林奇相关肿瘤，且一代内发病年龄<50岁
分子检测	微卫星不稳定性（MSI）检测或错配修复蛋白（MMR）免疫组化异常
基因检测	确认MLH1、MSH2、MSH6、PMS2或EPCAM基因突变

早期诊断有助于高危人群的筛查和预防，建议有家族史者进行基因咨询与检测。

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