苯丙酮尿症的症状 🧑⚕️👶
发布时间：2025-06-18 11:09:15来源：
苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏一种特定的酶（苯丙氨酸羟化酶），导致无法正常代谢食物中的苯丙氨酸。这是一种先天性疾病，通常在新生儿筛查中被发现。
症状可能包括但不限于：
1. 新生儿期：喂养困难、呕吐、湿疹或皮肤异常。
2. 儿童期：智力发育迟缓、行为问题、癫痫发作、头发颜色变浅、皮肤和眼白部分偏淡色。
3. 未及时治疗：可能会出现严重的神经系统损害，影响认知功能和身体发育。
对于疑似或确诊的病例，应尽早开始低苯丙氨酸饮食疗法，以避免严重后果。定期检查血液中苯丙氨酸水平，并遵循医生的建议进行治疗和管理，是控制病情的关键。如果家庭中有PKU患者，遗传咨询也是很重要的步骤之一。早期诊断和干预可以显著改善患者的生活质量。
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