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马凡氏综合征怎么确诊

发布时间:2025-02-25 13:02:10来源:

马凡氏综合征怎么确诊】马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响心血管、骨骼和眼睛。确诊需结合临床表现与基因检测。

诊断方法 说明
临床评估 医生根据身高、四肢细长、关节过度活动等症状判断
眼科检查 检查晶状体脱位等眼部异常
心脏超声 评估主动脉扩张及心脏结构
基因检测 确认是否存在FBN1基因突变

确诊需综合多项指标,建议由专业医生进行评估。早期发现有助于及时干预,减少并发症风险。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。