【尼曼匹克病是什么病】尼曼匹克病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内脂质代谢异常导致神经细胞和内脏器官受损。该病属于溶酶体贮积症的一种，患者因缺乏特定酶而无法正常分解脂肪物质，进而引发一系列症状。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 尼曼匹克病 |
| 病因 | 遗传性酶缺陷，导致脂质代谢障碍 |
| 类型 | 分为A、B、C等类型，临床表现不同 |
| 症状 | 进行性神经功能退化、肝脾肿大、智力障碍等 |
| 诊断 | 基因检测、酶活性测定、影像学检查 |
| 治疗 | 目前尚无根治方法，以对症支持治疗为主 |
该病多发于儿童，病情严重者可能在幼年时即出现明显症状。早期发现和干预有助于改善患者生活质量。
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