【什么是hhh综合征】HHH综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响身体的能量代谢过程。该病因基因突变导致体内某些酶功能异常，进而引发一系列临床症状。
| 项目 | 内容 |
| 名称 | HHH综合征 |
| 全称 | 3-Hydroxy-3-Hydroxymethylglutaryl-CoA Lyase Deficiency |
| 病因 | 基因突变导致酶功能障碍 |
| 传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 症状 | 肝肿大、低血糖、呕吐、发育迟缓等 |
| 诊断 | 血液和尿液检测、基因分析 |
| 治疗 | 对症支持治疗，饮食管理 |
该病需早期诊断和干预，以减少并发症风险。患者应定期接受医学检查，并遵循医生指导进行生活管理。
以上就是【什么是hhh综合征】相关内容，希望对您有所帮助。
