【新生儿遗传代谢病筛查】新生儿遗传代谢病筛查是预防和早期发现先天性代谢异常的重要手段，有助于及时干预，避免严重后果。该筛查通过采集新生儿足跟血，检测多种遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等。
| 项目 | 检测内容 | 目的 |
| 苯丙酮尿症 | 苯丙氨酸水平 | 预防智力发育障碍 |
| 先天性甲状腺功能低下 | TSH水平 | 保证正常生长发育 |
| 半乳糖血症 | 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 | 避免肝损伤和白内障 |
| 肉碱缺乏症 | 肉碱水平 | 防止能量代谢障碍 |
通过早期筛查，可为患儿提供及时治疗，提高生活质量。建议所有新生儿均接受此项检查。
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