【结节硬化症是什么】结节硬化症，又称TSC（Tuberous Sclerosis Complex），是一种遗传性罕见病，主要表现为多系统受累，尤其是皮肤、大脑、肾脏和心脏等部位出现良性肿瘤。该病由TSC1或TSC2基因突变引起，具有家族遗传倾向。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 结节硬化症（TSC） |
| 病因 | TSC1或TSC2基因突变 |
| 特征 | 皮肤斑块、癫痫、智力障碍、肾肿瘤等 |
| 传播方式 | 常染色体显性遗传 |
| 治疗 | 对症治疗为主，如抗癫痫药、手术等 |
| 预后 | 因病情差异较大，需个体化管理 |
总体而言，结节硬化症虽无法根治，但通过早期诊断和规范治疗，可显著改善患者生活质量。
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