【小孩SMA是什么病】脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响儿童的运动功能。该病由SMN1基因突变引起,导致运动神经元逐渐退化,进而引发肌肉无力和萎缩。
项目 | 内容 |
病名 | 脊髓性肌萎缩症(SMA) |
发病年龄 | 多见于婴幼儿 |
病因 | SMN1基因突变 |
主要症状 | 肌肉无力、运动发育迟缓、呼吸困难等 |
传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
治疗 | 目前尚无根治方法,但有药物和康复治疗可改善生活 |
SMA病情严重程度不一,早期发现并干预对患儿生活质量至关重要。家长若怀疑孩子患病,应及时就医并进行基因检测。
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