【什么是黏多糖贮积症 型】黏多糖贮积症Ⅰ型(MPS I)是一种遗传性代谢疾病,由于体内缺乏特定的酶,导致黏多糖在体内异常堆积,进而影响多个器官和系统功能。
该病主要分为三种亚型:Hurler综合征、Hurler-Scheie综合征和Scheie综合征,病情严重程度不同。常见症状包括骨骼畸形、智力障碍、心脏问题及肝脾肿大等。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 黏多糖贮积症Ⅰ型(MPS I) |
病因 | 酶缺乏,导致黏多糖堆积 |
临床表现 | 骨骼异常、智力障碍、心脏问题等 |
分型 | Hurler、Hurler-Scheie、Scheie |
治疗 | 对症治疗、酶替代疗法等 |
早期诊断和干预对改善预后至关重要。
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