【儿童罕见病有哪些】儿童罕见病是指发病率极低、临床表现复杂的一类疾病，种类繁多，涉及多个系统。常见的包括遗传代谢病、免疫缺陷病、神经发育障碍等。由于症状不典型，早期诊断困难，需结合基因检测和专业评估。
以下是一些常见的儿童罕见病类型：
| 疾病名称 | 简要说明 |
| 苯丙酮尿症 | 遗传性代谢病，影响智力发育 |
| 先天性免疫缺陷 | 抵抗力差，易感染 |
| 脑瘫 | 运动功能障碍 |
| 结节性硬化症 | 多系统病变，常伴癫痫 |
| 线粒体疾病 | 影响能量代谢，症状多样 |
早期识别和干预对改善患儿生活质量至关重要。家长若发现孩子有异常发育或反复感染，应及时就医，进行专业筛查。
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