【什么是menkes】Menkes是一种罕见的遗传性铜代谢障碍疾病，主要影响婴儿的神经系统和结缔组织发育。该病由ATP7A基因突变引起，导致体内铜元素无法正常运输，进而引发多种健康问题。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | Menkes综合征 |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
| 主要病因 | ATP7A基因突变 |
| 影响系统 | 神经系统、皮肤、骨骼等 |
| 典型症状 | 头发稀疏、皮肤苍白、智力低下、癫痫 |
| 治疗方法 | 目前尚无根治方法，以对症支持治疗为主 |
Menkes综合征通常在出生后数月内显现症状，早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。由于该病较为罕见，了解其特征有助于提高识别率和治疗效果。
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