【进行性脊髓性肌萎缩症介绍】进行性脊髓性肌萎缩症(Progressive Spinal Muscular Atrophy, PSMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病多发于儿童,病情随时间逐渐加重,严重时可影响呼吸和吞咽功能。
项目 | 内容 |
病因 | 基因突变导致运动神经元退化 |
症状 | 肌肉无力、萎缩,活动能力下降 |
发病年龄 | 多为婴幼儿或儿童 |
诊断 | 基因检测、神经电生理检查 |
治疗 | 尚无根治方法,以康复和支持治疗为主 |
预后 | 病情进行性发展,严重者需长期护理 |
该病属于罕见病,需早期诊断与干预,以延缓病情进展。目前研究仍在探索更有效的治疗方法。
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