【马氏综合症】马氏综合症,又称马凡综合征,是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响心血管、骨骼和眼睛等系统。该病由FBN1基因突变引起,导致身体各部位的结缔组织异常,进而引发多种症状。
以下是该病症的关键信息总结:
项目 | 内容 |
病名 | 马凡综合征(马氏综合症) |
病因 | FBN1基因突变 |
主要症状 | 身高异常、四肢细长、心脏问题等 |
影响系统 | 心血管、骨骼、眼睛 |
治疗方法 | 对症治疗、定期检查、手术等 |
遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
此病虽无法根治,但早期诊断和规范管理可显著改善患者生活质量。
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