【地中海贫血基因是什么】地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要由珠蛋白基因突变引起，影响血红蛋白的合成。常见的相关基因包括β-珠蛋白基因（HBB）和α-珠蛋白基因（HBA1、HBA2）。
| 基因名称 | 作用 | 突变类型 | 相关疾病 |
| HBB | 编码β-珠蛋白链 | 点突变、插入、缺失 | β-地中海贫血 |
| HBA1/HBA2 | 编码α-珠蛋白链 | 缺失或突变 | α-地中海贫血 |
该病多见于地中海沿岸、中东、东南亚等地区，患者常表现为贫血、乏力等症状。诊断通常通过血液检查和基因检测确认。预防措施包括婚前筛查和遗传咨询。
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