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多巴反应性肌张力障碍是什么

2025-10-13 13:45:23

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2025-10-13 13:45:23

多巴反应性肌张力障碍是什么】多巴反应性肌张力障碍(Dopa-Responsive Dystonia, DRD)是一种罕见的遗传性运动障碍疾病,主要表现为肌张力异常和运动功能障碍。该病通常对左旋多巴(L-DOPA)治疗反应良好,因此得名。

项目 内容
疾病名称 多巴反应性肌张力障碍
英文名称 Dopa-Responsive Dystonia (DRD)
病因 基因突变,常见于GCH1基因
主要症状 肌张力障碍、步态异常、运动迟缓
治疗 左旋多巴(L-DOPA)疗效显著
遗传方式 常染色体显性或隐性遗传
发病年龄 儿童期或青少年期常见

该病早期诊断困难,但及时使用左旋多巴可显著改善症状,提高患者生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。