【多巴反应性肌张力障碍是什么】多巴反应性肌张力障碍(Dopa-Responsive Dystonia, DRD)是一种罕见的遗传性运动障碍疾病,主要表现为肌张力异常和运动功能障碍。该病通常对左旋多巴(L-DOPA)治疗反应良好,因此得名。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 多巴反应性肌张力障碍 |
英文名称 | Dopa-Responsive Dystonia (DRD) |
病因 | 基因突变,常见于GCH1基因 |
主要症状 | 肌张力障碍、步态异常、运动迟缓 |
治疗 | 左旋多巴(L-DOPA)疗效显著 |
遗传方式 | 常染色体显性或隐性遗传 |
发病年龄 | 儿童期或青少年期常见 |
该病早期诊断困难,但及时使用左旋多巴可显著改善症状,提高患者生活质量。
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