【地中海贫血基因】地中海贫血是一种遗传性血液疾病,主要由β-珠蛋白基因(HBB)突变引起。该病影响血红蛋白的合成,导致贫血。不同类型的突变会导致病情轻重不一。
基因名称 | 突变类型 | 影响 | 症状 |
HBB | 点突变、缺失 | β-珠蛋白合成减少 | 贫血、乏力 |
HBD | 未知 | 与α-珠蛋白相关 | 较少研究 |
α-珠蛋白基因 | 缺失或突变 | α-珠蛋白合成不足 | 严重贫血 |
了解地中海贫血基因有助于早期诊断和遗传咨询。建议有家族史者进行基因检测,以预防疾病传播。
以上就是【地中海贫血基因】相关内容,希望对您有所帮助。
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【地中海贫血基因】地中海贫血是一种遗传性血液疾病,主要由β-珠蛋白基因(HBB)突变引起。该病影响血红蛋白的合成,导致贫血。不同类型的突变会导致病情轻重不一。
基因名称 | 突变类型 | 影响 | 症状 |
HBB | 点突变、缺失 | β-珠蛋白合成减少 | 贫血、乏力 |
HBD | 未知 | 与α-珠蛋白相关 | 较少研究 |
α-珠蛋白基因 | 缺失或突变 | α-珠蛋白合成不足 | 严重贫血 |
了解地中海贫血基因有助于早期诊断和遗传咨询。建议有家族史者进行基因检测,以预防疾病传播。
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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。