【单基因遗传病是什么】单基因遗传病是由单一基因突变引起的疾病,通常遵循孟德尔遗传规律。这类疾病具有明确的遗传模式,常见于家族中。
项目 | 内容 |
定义 | 由一个基因突变导致的遗传性疾病 |
遗传方式 | 常染色体显性、隐性,或性染色体遗传 |
特点 | 症状明显,多为先天性 |
常见疾病 | 如白化病、镰刀型细胞贫血、亨廷顿舞蹈症等 |
诊断方法 | 基因检测、家族史分析 |
治疗 | 目前多以对症治疗为主,部分可进行基因治疗 |
单基因遗传病虽无法完全治愈,但通过早期诊断和干预,可有效改善患者生活质量。
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