【结节性硬化症是什么】结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，简称TSC）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为多器官出现良性肿瘤。该病由TSC1或TSC2基因突变引起，具有家族遗传倾向。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | TSC1或TSC2基因突变 |
| 主要症状 | 癫痫、智力障碍、皮肤异常、肾肿瘤等 |
| 发病率 | 约1/6000 |
| 治疗 | 对症治疗为主，如抗癫痫药、手术等 |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
该病通常在儿童期被发现，但部分患者可能到成年后才确诊。早期诊断和综合管理对改善患者生活质量至关重要。
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