【什么是重型地中海贫血】重型地中海贫血是一种遗传性血液疾病,主要影响血红蛋白的合成,导致严重贫血。患者通常在婴儿期就表现出症状,需长期输血治疗。
项目 | 内容说明 |
定义 | 遗传性血红蛋白合成障碍,导致严重贫血 |
症状 | 贫血、黄疸、发育迟缓、骨骼变形 |
病因 | 基因突变,影响β-珠蛋白链合成 |
治疗 | 定期输血、去铁治疗、药物支持 |
预后 | 需长期管理,早期干预可改善生活质量 |
该病多见于地中海沿岸、中东及东南亚地区。确诊需通过血液检查和基因检测。家庭中如有携带者,建议进行遗传咨询。
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