【石骨症是什么】石骨症，又称成骨不全症，是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼脆弱、易骨折。该病由基因突变引起，影响胶原蛋白的合成，导致骨骼结构异常。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 石骨症（成骨不全症） |
| 病因 | 基因突变，影响胶原蛋白合成 |
| 症状 | 骨骼脆弱、易骨折、身材矮小等 |
| 诊断 | 通过影像学检查和基因检测 |
| 治疗 | 对症治疗、药物干预、手术矫正等 |
| 遗传方式 | 常染色体显性或隐性遗传 |
石骨症患者需长期管理，避免剧烈运动，定期复查。早期发现和干预有助于改善生活质量。
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