【什么是线粒体病】线粒体病是一类由线粒体功能障碍引起的遗传性疾病。线粒体是细胞的能量工厂,负责产生ATP。当线粒体DNA或核DNA发生突变时,可能导致能量代谢异常,进而引发多种症状。
项目 | 内容 |
定义 | 线粒体功能异常导致的遗传性代谢疾病 |
原因 | 线粒体DNA或核DNA突变 |
症状 | 肌无力、发育迟缓、癫痫、视力听力障碍等 |
诊断 | 基因检测、肌肉活检、生化分析 |
治疗 | 对症支持治疗,尚无根治方法 |
该病具有高度异质性,表现因人而异,且多为遗传性疾病,需通过专业医学手段进行确诊和管理。
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