【什么是骨软骨瘤病】骨软骨瘤病是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼中出现良性肿瘤——骨软骨瘤。这些肿瘤通常发生在长骨的生长板附近，可能影响骨骼的正常发育。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 骨软骨瘤病 |
| 病因 | 基因突变（如EXT1、EXT2基因） |
| 症状 | 骨痛、肢体畸形、关节活动受限 |
| 诊断 | X光、MRI、基因检测 |
| 治疗 | 观察、手术切除、对症治疗 |
| 预后 | 多数为良性，少数可能恶变 |
该病多在儿童期发现，多数患者可正常生活，但需定期随访。若肿瘤较大或引起严重症状，应考虑手术治疗。
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