【什么是ShwachmanDiamond综合征】Shwachman Diamond综合征（Shwachman-Diamond Syndrome, SDS）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼、胰腺和血液系统。患者常表现出骨骼发育异常、胰腺功能不全以及造血障碍。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | Shwachman-Diamond综合征（SDS） |
| 类型 | 遗传性代谢疾病 |
| 主要症状 | 骨骼异常、胰腺功能不足、贫血、感染易发 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 常见基因 | SBDS基因突变 |
| 诊断方法 | 基因检测、影像学检查、血液检查 |
| 治疗 | 对症支持治疗，如营养补充、抗生素使用 |
该病需多学科协作管理，早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
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