【庞贝病是什么病】庞贝病是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种名为“酸性α-葡萄糖苷酶”（GAA）的酶，导致糖原在肌肉细胞中异常积累，进而影响肌肉功能。该病分为婴儿型和成人型两种，症状严重程度不同。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 庞贝病 |
| 病因 | GAA酶缺乏，糖原无法分解 |
| 类型 | 婴儿型、成人型 |
| 症状 | 肌肉无力、运动障碍、呼吸困难等 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 治疗 | 酶替代疗法、对症支持治疗 |
庞贝病虽然无法根治，但早期诊断和治疗可显著改善患者生活质量。若家族中有类似病史，建议进行基因检测和遗传咨询。
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