【什么是马凡氏综合征】马凡氏综合征（Marfan Syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响身体的骨骼、眼睛、心脏和血管。患者常表现为身材高瘦、四肢细长、关节活动过度等特征。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | 基因突变（FBN1基因）导致结缔组织异常 |
| 症状 | 身材高瘦、手指长、心脏瓣膜问题、视网膜脱落等 |
| 诊断 | 临床评估+基因检测 |
| 治疗 | 对症治疗为主，如心脏手术、眼科治疗等 |
| 遗传 | 常染色体显性遗传，父母一方患病有50%几率传给子女 |
该病虽无法根治，但早期发现并积极治疗可显著改善生活质量。
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