【啥是猫叫综合征呢】猫叫综合征,又称5p-综合征,是一种因第5号染色体短臂缺失引起的遗传疾病。患者常表现出独特的面部特征、发育迟缓和智力障碍。
项目 | 内容 |
名称 | 猫叫综合征(5p-综合征) |
原因 | 第5号染色体短臂部分缺失 |
症状 | 面部特征异常、智力低下、发育迟缓、哭声似猫叫 |
发病率 | 约1/50,000新生儿 |
诊断 | 染色体核型分析 |
治疗 | 无特效药,以康复训练为主 |
该病多为新发突变,父母通常无遗传风险。早期干预有助于改善患儿生活质量。
以上就是【啥是猫叫综合征呢】相关内容,希望对您有所帮助。
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项目 | 内容 |
名称 | 猫叫综合征(5p-综合征) |
原因 | 第5号染色体短臂部分缺失 |
症状 | 面部特征异常、智力低下、发育迟缓、哭声似猫叫 |
发病率 | 约1/50,000新生儿 |
诊断 | 染色体核型分析 |
治疗 | 无特效药,以康复训练为主 |
该病多为新发突变,父母通常无遗传风险。早期干预有助于改善患儿生活质量。
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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。