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啥是猫叫综合征呢

2025-10-07 18:54:21

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啥是猫叫综合征呢,快急疯了,求给个思路吧!

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2025-10-07 18:54:21

啥是猫叫综合征呢】猫叫综合征,又称5p-综合征,是一种因第5号染色体短臂缺失引起的遗传疾病。患者常表现出独特的面部特征、发育迟缓和智力障碍。

项目 内容
名称 猫叫综合征(5p-综合征)
原因 第5号染色体短臂部分缺失
症状 面部特征异常、智力低下、发育迟缓、哭声似猫叫
发病率 约1/50,000新生儿
诊断 染色体核型分析
治疗 无特效药,以康复训练为主

该病多为新发突变,父母通常无遗传风险。早期干预有助于改善患儿生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。