【成骨不全症】成骨不全症，又称脆骨病，是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼脆弱、易骨折。该病由基因突变引起，影响胶原蛋白的合成，导致骨骼结构异常。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | 成骨不全症 |
| 症状 | 骨折频繁、身材矮小、牙齿发育不良 |
| 原因 | 基因突变（如COL1A1或COL1A2） |
| 诊断 | X光、基因检测 |
| 治疗 | 药物治疗、手术矫正、康复训练 |
| 预后 | 早期干预可改善生活质量 |
该病多为常染色体显性遗传，部分为隐性遗传。患者需长期管理，避免剧烈运动，保持健康生活方式。
以上就是【成骨不全症】相关内容，希望对您有所帮助。
问 成骨不全症
2025-10-07 03:33:49
问题描述：
成骨不全症，急到原地打转，求解答！
答推荐答案
2025-10-07 03:33:49
提示：本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医。
