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丙酮酸激酶缺乏症的临床表现

2025-10-05 22:44:33

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2025-10-05 22:44:33

丙酮酸激酶缺乏症的临床表现】丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性红细胞酶缺陷疾病,主要影响红细胞的能量代谢,导致溶血性贫血。其临床表现多样,轻重不一。

临床表现 描述
贫血 常见症状,表现为乏力、面色苍白等
黄疸 因红细胞破坏导致胆红素升高
肝脾肿大 溶血时骨髓代偿增生引起
网织红细胞增多 骨髓代偿性反应
新生儿黄疸 部分患儿出生后即出现

总体而言,该病多为慢性溶血,部分患者可无明显症状。诊断需结合血液检查及酶活性测定。治疗以对症支持为主,严重者需输血或脾切除。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。