【丙酮酸激酶缺乏症的临床表现】丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性红细胞酶缺陷疾病,主要影响红细胞的能量代谢,导致溶血性贫血。其临床表现多样,轻重不一。
临床表现 | 描述 |
贫血 | 常见症状,表现为乏力、面色苍白等 |
黄疸 | 因红细胞破坏导致胆红素升高 |
肝脾肿大 | 溶血时骨髓代偿增生引起 |
网织红细胞增多 | 骨髓代偿性反应 |
新生儿黄疸 | 部分患儿出生后即出现 |
总体而言,该病多为慢性溶血,部分患者可无明显症状。诊断需结合血液检查及酶活性测定。治疗以对症支持为主,严重者需输血或脾切除。
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