【丙二酸尿症是怎样引起】丙二酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内某些酶的缺陷，导致丙二酸及其代谢产物在体内积累，引发一系列健康问题。
| 病因分类 | 具体原因 |
| 基因突变 | 通常由MMAB或MUT基因突变引起，影响丙二酰辅酶A脱氢酶的功能。 |
| 酶缺陷 | 丙二酰辅酶A脱氢酶活性不足，导致丙二酸无法正常代谢。 |
| 代谢异常 | 丙二酸及其衍生物在血液和尿液中堆积，影响神经系统和器官功能。 |
该病多为常染色体隐性遗传，患者需从父母双方各继承一个突变基因才会发病。早期症状包括呕吐、发育迟缓等，严重时可导致脑损伤。确诊需通过尿液有机酸分析和基因检测。治疗以饮食控制和营养支持为主。
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