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歌舞伎综合征是什么

2025-10-05 05:06:32

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2025-10-05 05:06:32

歌舞伎综合征是什么】歌舞伎综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为面部特征异常、智力障碍及多种身体发育问题。该病因患者面部表情类似日本传统戏剧“歌舞伎”而得名。

项目 内容说明
病名 歌舞伎综合征
症状 面部特征异常、智力低下、骨骼发育问题等
病因 基因突变(如PHF6基因)
诊断方法 临床评估、基因检测
治疗方式 对症支持治疗,无特效药
预后 因个体差异较大,需长期康复与护理

该病多为常染色体隐性遗传,患者通常在儿童期被发现。目前尚无根治方法,但早期干预可改善生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。