【歌舞伎综合征是什么】歌舞伎综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为面部特征异常、智力障碍及多种身体发育问题。该病因患者面部表情类似日本传统戏剧“歌舞伎”而得名。
项目 | 内容说明 |
病名 | 歌舞伎综合征 |
症状 | 面部特征异常、智力低下、骨骼发育问题等 |
病因 | 基因突变(如PHF6基因) |
诊断方法 | 临床评估、基因检测 |
治疗方式 | 对症支持治疗,无特效药 |
预后 | 因个体差异较大,需长期康复与护理 |
该病多为常染色体隐性遗传,患者通常在儿童期被发现。目前尚无根治方法,但早期干预可改善生活质量。
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