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苯丙酮尿症遗传方式

2025-10-04 15:48:31

问题描述:

苯丙酮尿症遗传方式,有没有人理理我呀?急死啦!

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2025-10-04 15:48:31

苯丙酮尿症遗传方式】苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的常染色体隐性遗传病,由PAH基因突变引起。患者因缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸代谢障碍,引发智力发育迟缓等问题。

该病的遗传方式为常染色体隐性遗传,即只有当个体从父母双方各继承一个突变基因时才会发病。若父母均为携带者(基因型为Aa),则其子女有25%的概率患病(aa)、50%的概率为携带者(Aa)、25%的概率正常且不携带(AA)。

遗传模式 父母基因型 子女概率
常染色体隐性 Aa × Aa 25% 患病(aa)
50% 携带(Aa)
25% 正常(AA)

早期筛查和饮食干预可有效预防疾病发展。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。