【苯丙酮尿症遗传方式】苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的常染色体隐性遗传病,由PAH基因突变引起。患者因缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸代谢障碍,引发智力发育迟缓等问题。
该病的遗传方式为常染色体隐性遗传,即只有当个体从父母双方各继承一个突变基因时才会发病。若父母均为携带者(基因型为Aa),则其子女有25%的概率患病(aa)、50%的概率为携带者(Aa)、25%的概率正常且不携带(AA)。
遗传模式 | 父母基因型 | 子女概率 |
常染色体隐性 | Aa × Aa | 25% 患病(aa) 50% 携带(Aa) 25% 正常(AA) |
早期筛查和饮食干预可有效预防疾病发展。
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