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苯丙酮酸尿症是什么病

2025-10-04 09:03:41

问题描述:

苯丙酮酸尿症是什么病,跪求好心人,拉我出这个坑!

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2025-10-04 09:03:41

苯丙酮酸尿症是什么病】苯丙酮酸尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是一种常见的遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,从而在体内积累,对神经系统造成损害。

项目 内容
疾病名称 苯丙酮酸尿症(PKU)
病因 基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷
传播方式 常染色体隐性遗传
主要症状 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹等
诊断方法 新生儿筛查、血液检测
治疗方式 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉

该病若早期发现并严格控制饮食,可有效避免严重并发症。家长应重视新生儿筛查,及时干预,保障患儿健康成长。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。