【苯丙酮酸尿症是什么病】苯丙酮酸尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是一种常见的遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,从而在体内积累,对神经系统造成损害。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 苯丙酮酸尿症(PKU) |
病因 | 基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
主要症状 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹等 |
诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
该病若早期发现并严格控制饮食,可有效避免严重并发症。家长应重视新生儿筛查,及时干预,保障患儿健康成长。
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