【苯丙酮尿症是什么意思】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 苯丙酮尿症 |
| 英文名 | Phenylketonuria (PKU) |
| 病因 | 基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏 |
| 传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 智力障碍、癫痫、皮肤问题等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
该病若早期发现并严格控制饮食，可有效避免严重后果。建议有家族史者进行基因检测和产前诊断。
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