【苯丙酮尿症的主要临床表现】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内蓄积，影响神经系统发育。其临床表现多样，早期识别和治疗至关重要。
| 临床表现 | 说明 |
| 智力低下 | 未治疗者常出现严重智力障碍 |
| 皮肤湿疹 | 多见于婴儿期，表现为红斑、瘙痒 |
| 特殊体味 | 有“鼠尿味”或“霉味” |
| 抽搐 | 部分患者可出现癫痫发作 |
| 行为异常 | 如多动、注意力不集中等 |
| 脑部损害 | 可能导致脑白质病变 |
早期筛查和低苯丙氨酸饮食干预是控制病情的关键。及时治疗可显著改善预后。
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