【罕见病ALD是什么病】ALD（Adrenoleukodystrophy）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响中枢神经系统和肾上腺功能。该病由ABCD1基因突变引起，导致极长链脂肪酸（VLCFA）在体内积累，进而损害脑白质和肾上腺。
| 项目 | 内容 |
| 病名 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） |
| 类型 | 遗传性代谢病 |
| 原因 | ABCD1基因突变 |
| 影响部位 | 脑白质、肾上腺 |
| 症状 | 认知退化、行为异常、肾上腺功能不全等 |
| 治疗 | 尚无根治方法，以对症和支持治疗为主 |
| 预后 | 因类型不同而异，部分患者病情进展迅速 |
ALD多发于男性，女性多为携带者。早期诊断和干预有助于延缓病情发展。
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