【苯丙酮酸尿症的症状】苯丙酮酸尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内堆积，影响神经系统发育。患者常表现为多种症状，需早期发现和干预。
| 症状类型 | 具体表现 |
| 智力障碍 | 学习能力差，智力发育迟缓 |
| 行为异常 | 易冲动、注意力不集中 |
| 皮肤问题 | 皮肤干燥、湿疹样皮疹 |
| 体味异常 | 有“鼠尿味”或霉味 |
| 抽搐 | 部分患者出现癫痫发作 |
早期筛查和低苯丙氨酸饮食可有效控制病情，避免严重后果。若未及时治疗，可能导致不可逆的脑损伤。
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