【常见的遗传性疾病有哪些】遗传性疾病是由基因突变或染色体异常引起的疾病，具有家族遗传性。了解常见类型有助于早期预防和治疗。
| 疾病名称 | 遗传方式 | 主要症状 |
| 白化病 | 常染色体隐性 | 皮肤、毛发、眼睛色素缺失 |
| 地中海贫血 | 常染色体隐性 | 贫血、乏力、发育迟缓 |
| 血友病 | X染色体隐性 | 凝血功能障碍，易出血 |
| 先天性聋哑 | 常染色体隐性 | 听力障碍，语言发育迟 |
| 苯丙酮尿症 | 常染色体隐性 | 智力低下，特殊体味 |
| 猫叫综合征 | 染色体异常 | 发育迟缓，哭声似猫叫 |
以上疾病多数可通过基因检测进行早期发现，部分可进行干预或治疗。家庭中有类似病史者应加强遗传咨询与筛查。
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