【地中海贫血基因突变是什么意思】地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要由于血红蛋白合成异常引起。其根本原因在于基因突变，影响了血红蛋白的正常生成。
| 项目 | 内容 |
| 定义 | 地中海贫血基因突变是指控制血红蛋白合成的基因发生异常变化。 |
| 原因 | 突变导致血红蛋白合成不足或功能异常，引发贫血。 |
| 遗传方式 | 多为常染色体隐性遗传，父母若均为携带者，孩子有25%患病风险。 |
| 类型 | 包括α-地中海贫血和β-地中海贫血，根据突变基因不同而区分。 |
| 影响 | 可能导致轻度至重度贫血，严重时需输血治疗。 |
总结：地中海贫血基因突变是遗传因素导致的血红蛋白异常，了解其机制有助于早期诊断和预防。
以上就是【地中海贫血基因突变是什么意思】相关内容，希望对您有所帮助。
