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半乳糖血症是什么意思

2025-10-02 06:09:40

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2025-10-02 06:09:40

半乳糖血症是什么意思】半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病,患者因体内缺乏分解半乳糖的酶,导致半乳糖在血液中堆积,引发一系列健康问题。

项目 内容
定义 半乳糖血症是由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)引起的遗传病。
症状 新生儿可能出现黄疸、肝肿大、呕吐、体重不增等。
原因 常染色体隐性遗传,父母均为携带者时,孩子有25%患病风险。
治疗 避免摄入含半乳糖的食物,如牛奶和乳制品。
预防 婴儿筛查可早期发现,及时调整饮食。

该病可通过新生儿筛查早期诊断,及时干预可有效预防严重并发症。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。