【半乳糖血症是什么意思】半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病,患者因体内缺乏分解半乳糖的酶,导致半乳糖在血液中堆积,引发一系列健康问题。
项目 | 内容 |
定义 | 半乳糖血症是由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)引起的遗传病。 |
症状 | 新生儿可能出现黄疸、肝肿大、呕吐、体重不增等。 |
原因 | 常染色体隐性遗传,父母均为携带者时,孩子有25%患病风险。 |
治疗 | 避免摄入含半乳糖的食物,如牛奶和乳制品。 |
预防 | 婴儿筛查可早期发现,及时调整饮食。 |
该病可通过新生儿筛查早期诊断,及时干预可有效预防严重并发症。
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